布加氏综合症(BBS)是一种罕见的基因性疾病，主要表现为肥胖、视力丧失、先天性心脏病、多指（趾）畸形等临床特征，通常在儿童早期即可出现症状。该病发病率较低，全球范围内约有2万名患者，但症状、严重程度和患病率均具有较大的差异。
BBS的临床表现十分复杂，病因也很复杂，其发病与多个基因的变异和表达异常有关。目前已经确定了至少21个与BBS有关的基因，其中BBS1和BBS10是最常见的遗传因素，约占所有BBS患者的38%。
对于BBS的治疗，目前还没有根治的方法。对于患者而言，只能通过多学科的综合治疗来控制疾病的进展。例如，肥胖型BBS患者可以通过食谱调整和运动来控制体重，心脏型BBS患者可以通过手术治疗等方式来缓解症状。
此外，在基因疾病的治疗方面，基因编辑和基因转移技术等也给人们带来了希望。近年来，科学家们已经成功利用CRISPR/Cas9、ZFN和TALEN等技术进行了基因编辑，并在模式动物和体外细胞上实现了基因矫正。对于BBS患者而言，基因编辑和基因转移技术的出现，也为其治疗带来了新的希望。