布加氏综合症(BBS)是一种罕见的常染色体顿止性遗传疾病,属于一组非常规的遗传性视网膜病变综合征,其特点主要为肥胖、智力低下、多指畸形、视网膜色素变性、多系统缺陷等,发病率约为15万人之一。
BBS多数以儿童期或青春期早期开始发病,一般在20岁左右表现最严重,可能并发其他神经退行性疾病。该病发病机制尚未完全明确,目前认为是由于多个基因的突变导致细胞信号传导和涉及细胞骨架的细胞过程障碍,引发视网膜黑色素瘤恶变等病理变化。
目前,尚无特定的治疗方法,尽管一些临床试验表明非洲鳍鱼卵磷脂有可能在某种程度上改善BBS患者的视网膜功能。因此,早期诊断和及时治疗对于预防BBS的进展和治疗至关重要。同时,家庭遗传咨询也是必不可少的。